Учёные обнаружили новый вид диабета у новорождённых

Ученые выявили уникальную и ранее неизвестную форму диабета, наблюдаемую исключительно у новорождённых. Основной причиной этого заболевания стал сбой в единственном гене TMEM167A, который отвечает за выживание клеток, вырабатывающих инсулин. В ходе исследования ДНК шести младенцев, у которых до достижения полугода развились диабет, эпилепсия и микроцефалия, была обнаружена мутация гена TMEM167A, что связано с синдромом MEDS. На данный момент зарегистрировано всего 11 случаев по всему миру. Этот ген влияет не только на функцию поджелудочной железы, но и на работу мозга, что приводит к сочетанию диабета и неврологических нарушений. Исследователи заменили ген в стволовых клетках, но клетки, хотя и образовывались, не выделяли инсулин при повышенном уровне сахара и вскоре умирали. Это открытие открывает новые перспективы в лечении диабета, предоставляя ключ к восстановлению клеток поджелудочной железы в будущем. Результаты были опубликованы в журнале The Journal of Clinical Investigation и уже считаются значимыми для диабетологии.