Так называют геномную патологию, при которой кариотип ребенка представляет 47 хромосом вместо 46. Статистика гласит, что на 700 родов приходится 1 случай появления на свет малыша с синдромом Дауна. При этом соотношение мальчиков и девочек с таким генетическим нарушением практически одинаковое. Итак, ознакомимся с причинами патологии, ее признаками и лечением.
Почему рождаются такие дети
Их еще называют солнечными, потому что они постоянно улыбаются, то есть выражение их лица все время удивленно-радостное.
На сегодня генетика не дает точного ответа на вопрос, почему появляются на свет дети с 47 хромосомой. Исследования выявили лишь предрасполагающие факторы патологии. Это возраст матери после 40 лет, отца — после 42, стечение обстоятельств при формировании половых клеток, дефицит фолиевой кислоты в организме матери. Сегодня генетики уверены в том, что окружающая среда и образ жизни родителей в период беременности никак не влияют на появление у детей 47 хромосомы. Впервые синдром описал английский ученый Джон Хэйдон Даун, назвав его монголизмом.
О симптоматике патологии
Сегодня будущих мамочек не зря отправляют на УЗИ на ранних роках вынашивания плода. Есть целый ряд признаков, которые во время исследования уже с большой долей вероятности указывают на то, что дитя появится на свет с 47 хромосомой. Это гипоплазия, отсутствие носовой кости, пороки сердца, короткие кости плеч и бедер, кисты сосудистого сплетения. Синдром Дауна на УЗИ определяют по толщине воротникового пространства. Оно с 11 по 15 неделю вынашивания составляет более 3 мм, и более 5 мм — во втором триместре.
Вышеуказанные признаки — это еще не стопроцентная гарантия рождения малыша с синдромом Дауна. Они должны подтвердиться генетическими анализами. Внешние признаки патологии у новорождённых хорошо заметны. У таких деток плоские переносица, лицо и затылок; аномально короткий череп; короткие пальцы по причине недоразвития средних фаланг; большая складка кожи на короткой шее; гиперподвижность суставов; открытый рот; бороздчатый язык; косоглазие; воронкообразная деформация груди; пигментные пятна на радужке. У солнечных мальчиков и девочек есть и комплекс психических нарушений.
С возрастом признаки генетической патологии дополняются и другими. Среди них — зубные аномалии, ожирение, слабый иммунитет, заикание. Такие детки страдают умственной отсталостью, задержками речевого развития, склонны к болезни Альцгеймера.
О диагностике синдрома Дауна
В обнаружении хромосомной патологии ведущую роль играет своевременная диагностика. После выявления ее признаков на УЗИ проводят дополнительные исследования:
- Генетические тесты. Их предлагают пройти семьям, в которых риск рождения детей с таким синдромом высокий.
- Амниоцентез. Так называют пункцию амниотической оболочки для исследования околоплодных вод.
- Биопсия хориона. Это получение внешней оболочки зародыша с целью выявления хромосомной патологии.
- Кордоцентез. Исследование предполагает получение пуповинной крови плода.
Современные методики сегодня позволяют точно определить синдром Дауна в период вынашивания ребенка, что дает возможность родителям принять решение о прерывании или сохранении плода. Первое выбирают 92% женщин, ведь синдром практически не лечится.
Развитие ребенка с синдромом Дауна
Лечение этой патологии представляет собой мероприятия, улучшающие качество жизни солнечных детей. Никто не в силах исправить ДНК. Есть специально разработанные программы помощи детям с синдромом Дауна. Для поддержки развития ЦНС им назначают средства для улучшения кровообращения головного мозга. С ними работают логопеды, невропатологи, кардиологи.
Комплексное лечение даёт результаты. Но в большинстве случаев прогнозы на будущее таких деток предсказуемы. Степень их умственной задержки зависит от врождённых факторов и дополнительных занятий с ними. Многие малыши могут научиться говорить, а также читать и писать с опозданием. Но у них будут проблемы с речью. Обучаться они могут в специализированных и в обычных школах. Есть примеры довольно успешного развития людей, которые родились с легкой степенью синдрома Дауна. Но это, скорее, исключение из правил.
О том, как именно проявит себя в перспективе патология, не может прогнозировать ни один специалист.
